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  • Foto do escritorAlexandre Netto

Doença de Stickler: conheça suas implicações para a saúde ocular, diagnóstico e tratamento

Atualizado: 17 de mai. de 2023


A doença de Stickler é uma desordem genética do tecido conjuntivo, que afeta várias partes do corpo, incluindo olhos, ouvidos, ossos e articulações. 


A doença de Stickler é uma condição hereditária, causada por mutações em genes responsáveis pela produção de colágeno, uma proteína essencial para a formação e manutenção do tecido conjuntivo. 


Entenda melhor as causas, características clínicas, diagnóstico e tratamento da doença de Stickler.


1. Causas da doença de Stickler


A doença de Stickler é causada por mutações em genes que codificam diferentes tipos de colágeno, principalmente os genes COL2A1, COL11A1 e COL11A2. A doença é geralmente transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que a presença de uma cópia do gene mutante é suficiente para desenvolver a doença. No entanto, casos de herança autossômica recessiva também foram relatados.


2. Características clínicas da doença de Stickler


As manifestações da doença de Stickler podem variar amplamente entre os indivíduos afetados, mas as principais características clínicas incluem:


  • Problemas oculares: Descolamento de retina, miopia, catarata e glaucoma são comuns em pessoas com doença de Stickler.


  • Anormalidades faciais: Algumas características faciais típicas incluem face achatada, nariz pequeno com ponta arrebitada e queixo recuado.


  • Problemas auditivos: A perda auditiva condutiva, sensorioneural ou mista pode estar presente na doença de Stickler.


  • Anormalidades esqueléticas: Articulações hiperextensíveis, escoliose, aracnodactilia (dedos longos e finos) e anormalidades vertebrais podem ser observadas.


  • Problemas articulares: Artrite e dor articular são frequentes, levando à deterioração progressiva das articulações.


3. Diagnóstico da doença de Stickler


O diagnóstico da doença de Stickler é baseado na avaliação clínica e em exames de imagem, como radiografias e tomografia computadorizada, para identificar as anormalidades esqueléticas e articulares. Testes genéticos podem ser realizados para confirmar a presença de mutações nos genes relacionados à doença de Stickler.


4. Tratamento da doença de Stickler


O tratamento da doença de Stickler é direcionado aos sintomas específicos de cada indivíduo e pode incluir:


  • Cuidados oftalmológicos: Acompanhamento regular com um oftalmologista é importante para monitorar e tratar complicações oculares, como descolamento de retina, catarata e glaucoma.


  • Aparelhos auditivos: Em casos de perda auditiva, aparelhos auditivos ou implantes cocleares podem ser indicados para melhorar a audição.


  • Fisioterapia: A fisioterapia pode ajudar a melhorar a mobilidade e a função das articulações, bem como a postura e a força muscular.


  • Ortopedia: Em casos de deformidades ósseas e articulares, o uso de órteses ou a realização de cirurgias corretivas pode ser necessário.


  • Acompanhamento médico: Consultas regulares com especialistas em genética médica, ortopedia, otorrinolaringologia e reumatologia são essenciais para monitorar a progressão da doença e adaptar o tratamento conforme necessário.


5. Prognóstico e acompanhamento


O prognóstico da doença de Stickler varia de acordo com a gravidade das manifestações clínicas e a resposta ao tratamento. A qualidade de vida dos indivíduos afetados pode ser significativamente impactada pelas complicações oftalmológicas, auditivas e esqueléticas. O acompanhamento médico regular e multidisciplinar é fundamental para garantir um tratamento adequado e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.


Resumo G.C.O - A doença de Stickler é uma desordem genética do tecido conjuntivo que afeta várias partes do corpo, incluindo olhos, ouvidos, ossos e articulações. 


O diagnóstico e tratamento precoces são importantes para prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. 


Se você ou alguém da sua família apresentar sintomas sugestivos da doença de Stickler, consulte um médico para avaliação e orientação adequadas.

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