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  • Foto do escritorAlexandre Netto

Entendendo a Doença de Stargardt: o que você precisa


A Doença de Stargardt é uma condição genética rara que afeta a visão, principalmente em crianças e adolescentes. 


Para conhecimento dos pacientes, explicaremos a seguir, o que é essa doença, suas causas, sintomas e opções de tratamento disponíveis para melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados.


O que é a Doença de Stargardt?


  • A Doença de Stargardt é uma distrofia macular hereditária que causa perda progressiva da visão central.

  • Ela afeta a mácula, uma área da retina responsável pela visão de detalhes finos e cores.

  • A doença geralmente se manifesta na infância ou adolescência, mas também pode ocorrer na idade adulta.


Causas e herança genética


  • A Doença de Stargardt é causada por mutações no gene ABCA4.

  • A condição é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a criança seja afetada.

  • Aproximadamente 1 em 8.000 a 10.000 pessoas é afetada pela doença.


Sintomas


Os sintomas da Doença de Stargardt variam de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem:


  • Perda progressiva da visão central

  • Dificuldade em enxergar detalhes e cores

  • Visão embaçada ou distorcida

  • Sensibilidade à luz

  • Problemas de adaptação à luz ambiente


Diagnóstico


  • O diagnóstico da Doença de Stargardt é feito com base nos sintomas e em exames específicos, como a angiografia fluoresceínica e a tomografia de coerência óptica (OCT).

  • Testes genéticos também podem ser realizados para confirmar a presença de mutações no gene ABCA4.


Tratamento e manejo


Atualmente, não há cura para a Doença de Stargardt, mas algumas abordagens podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes:


  • Óculos especiais e dispositivos de ampliação podem ajudar a otimizar a visão restante.

  • Adaptações no ambiente, como iluminação adequada e uso de tecnologia assistiva, podem facilitar as atividades diárias.

  • Terapia genética e tratamentos farmacológicos estão em fase de pesquisa e desenvolvimento, com potencial para trazer benefícios futuros aos pacientes.


A Doença de Stargardt é uma condição genética rara que afeta a visão central e causa dificuldades na percepção de detalhes e cores. Embora atualmente não haja cura, o diagnóstico precoce e as estratégias de manejo podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes. 


A conscientização sobre essa doença é crucial para garantir o apoio adequado e impulsionar pesquisas que possam levar a tratamentos mais eficazes no futuro.

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